Personalizuota medicina – raktas į gyvenimą iki šimto metų

Per pastaruosius du šimtmečius vidutinė žmogaus gyvenimo trukmė Lietuvoje pailgėjo nuo 40 iki beveik 80 metų, o netolimoje ateityje gali tapti įprasta sulaukti ir 100 metų jubiliejaus. Ilgėjanti gyvenimo trukmė priklauso ne tik nuo medicinos pažangos, bet ir nuo kompleksiškesnio požiūrio į sveikatą, kurį siūlo personalizuota medicina. Tai inovatyvi sveikatos priežiūros sistema, kuri apima ne tik ligų prevenciją, gydymą, genetiką, bet ir gyvensenos ypatumus, gyvenamąją aplinką, net teisinį reguliavimą ir kitus veiksnius.

Lietuvoje jau diegiami ir tobulinami svarbūs personalizuotos medicinos elementai, pavyzdžiui, atliekami pažangūs genetiniai tyrimai, leidžiantys tiksliau prognozuoti ligas ir individualizuoti gydymą. Tačiau kuriant tvarią, visapusiškai veikiančią personalizuotos medicinos sistemą vis dar susiduriama su reikšmingais iššūkiais. Ką Lietuvai jau pavyko pasiekti šioje srityje, o ko dar trūksta, pasakoja Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesorė Liubovė Murauskienė, docentė Kristina Garuolienė ir Gyvybės mokslų centro profesorė Sonata Jarmalaitė.

Personalizuota medicina – ne tik individualizuotas gydymas

Pasak Medicinos fakulteto profesorės L. Murauskienės, Lietuvoje vartojamas terminas personalizuota medicina (kai kuriuose šaltiniuose – tikslioji medicina, angl. precision medicine) apibrėžia inovatyvų požiūrį į sveikatos apsaugą, apimantį ne tik gydymą, bet ir ligų prevenciją, gyvenamąją aplinką, įpročius, genetiką ir kitus dėmenis, siekiant efektyvesnio gydymo ir ilgesnės sveiko gyvenimo trukmės.

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto mokslininkės atliko tyrimą, kuriuo siekė išsiaiškinti personalizuotos medicinos plėtros Lietuvoje galimybes ir kaip ji yra suvokiama. Išsamus kokybinis tyrimas, kuriame dalyvavo visos svarbiausios tikslinės grupės, parodė, kad sklandžiai personalizuotos medicinos plėtrai reikalingi ne tik struktūriniai pokyčiai, bet ir teisinis reglamentavimas, finansų paskirstymo ir visų sveikatos priežiūros specialistų kompetencijų ugdymo sprendimai.

„Kalbos požiūriu mums atrodo, kad personalizuotos medicinos terminas gali būti suprastas klaidingai, nes dažnai ji yra suvokiama tik kaip individualizuotas gydymas, kuris, kaip žmonėms atrodo, gali būti labai brangus, taikomas kiekvienam asmeniškai. Tačiau personalizuota medicina kaip tik siekia taikyti priemonių rinkinį panašių požymių žmonių grupei. Formuojamos grupės pacientų, kuriems, įvertinus daugelį aspektų, pavyzdžiui, genetinius, fiziologinius, klinikinius ir kt. požymius, taikomas tam tikras gydymas, kuris kitoms grupėms nebūtų sėkmingas“, – aiškina prof. L. Murauskienė.

Pasak profesorės, dėl personalizuotos medicinos termino tinkamumo išsiskyrė ir tyrimo dalyvių nuomonės, kaip ir dėl bendro koncepto supratimo: „Dažniausiai personalizuota medicina suvokiama kaip genetinių tyrimų taikymas onkologijoje, nes šiuo metu ši sritis yra labai pasistūmėjusi į priekį.“

Doc. K. Garuolienė sako, kad lengviau suprasti personalizuotos medicinos aprėptį gali padėti jos ištakos – personalizuotos medicinos pradžia pasaulyje laikomas vaisto nuo krūties vėžio trastuzumabo atradimas. Šis vaistas pradėtas taikyti 1998 m. atlikus tam tikrus genetinius tyrimus. Paskyrus šį vaistą tiems pacientams, kurių naviko ląstelės turėjo specifinių receptorių, nustatyta, kad jis iš esmės keičia ligos išeitį ir reikšmingai padidina išgyvenimo tikimybę.

„Vis dėlto tai nebuvo tik tam tikrų genetinių tyrimų rezultatas. Jį lėmė ir sukauptų duomenų apie gyvenseną bei kitus rodiklius naudojimas priimant sprendimus. Reikėjo atrasti tam tikrą gydymo sistemą ir konkrečias pacientes, turinčias tą genetinį sutrikimą. Tai jau multidisciplininė, ne tik onkologijos tema“, – priduria doc. K. Garuolienė.

Mokslininkės atkreipia dėmesį, kad būtent gyvensena, mityba, fizinis aktyvumas, aplinkos veiksniai yra svarbūs personalizuotos medicinos dėmenys, nors jiems Lietuvoje skiriama per mažai dėmesio. Klasifikuojant pacientus į grupes taip pat vertinama geografinė padėtis, lytis, amžius, klinikiniai duomenys, gretutinės ligos, anksčiau taikytas gydymas ir kt.

Personalizuota medicina – tik didmiesčių privilegija?

2024 m. STRATA atliko Personalizuotos medicinos vystymo Lietuvoje galimybių studiją, kurioje plačiai apžvelgiama situacija ir užsienio šalių patirtis, todėl tai yra svarbus žingsnis siekiant sukurti nacionalinę personalizuotos medicinos strategiją. Tuo tarpu Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto mokslininkių atliktas tyrimas leidžia geriau suprasti „žemiškuosius“, praktinius personalizuotos medicinos įgyvendinimo aspektus.

„Kalbant apie personalizuotos medicinos plėtrą, dauguma tyrimo dalyvių kaip kliūtį įvardijo finansinius išteklius ar netinkamą jų paskirstymą, tarpdisciplininio ir tarpinstitucinio bendradarbiavimo trūkumą. Gydytojai ir pacientams atstovaujančios organizacijos pageidautų būti labiau įtraukti į personalizuotos medicinos politikos planavimą“, – tyrimo rezultatus apibendrina doc. K. Garuolienė.

Pasak tyrėjų, personalizuotos medicinos plėtrai Lietuvoje reikėtų ir specialių įgyvendinimo gairių bei edukacijos regionuose, nes ši sritis kol kas suvokiama kaip didesnių miestų, medicinos centrų, kuriuose sutelktos reikalingos kompetencijos, vykdoma veikla, bet ne visuotinai taikoma sistema. Kliūčių sklandžiai plėtrai kyla ir dėl finansavimo modelio, kai sprendimų priėmimas yra paremtas greitos investicijų grąžos siekiamybe.

„Viena iš pagrindinių personalizuotos medicinos įgyvendinimo Lietuvoje kliūčių yra supratimo apie jos ilgalaikę pridėtinę vertę trūkumas, ypač tarp sveikatos priežiūros politikos formuotojų. Dažnai dėmesys yra sutelkiamas tik į pradines išlaidas, neįvertinant galimos ekonominės naudos ilguoju laikotarpiu, tokios kaip mažesnis nepageidaujamų poveikių dažnis, trumpesnis gydymo laikas, mažesnis hospitalizacijos poreikis ir pacientų nedarbingumas“, – sako prof. L Murauskienė.

Anot doc. K. Garuolienės, personalizuotos medicinos plėtrai reikalingas kitoks mąstymo būdas: „Turi atsirasti kitoks požiūris į personalizuotą mediciną. Šie tyrimo rezultatai leidžia teigti, kad nepakankamas institucijų bendradarbiavimas ir pacientų organizacijų neįtraukimas į sprendimų priėmimą Lietuvoje gali apsunkinti tiksliosios medicinos plėtrą. Dėl šių priežasčių ateityje būtina užtikrinti efektyvesnį institucijų bendradarbiavimą ir stiprinti pacientų organizacijų vaidmenį, siekiant nuoseklaus ir tvaraus tiksliosios medicinos vystymosi Lietuvoje, kurioje tikslioji medicina būtų vertinama ne kaip didelių sąnaudų reikalaujanti naujovė, o kaip strategiškai pagrįsta investicija į veiksmingesnę ir tvaresnę sveikatos sistemą.“

Nuo sistemos iki gydymo terapijų

Nors personalizuota medicina apima platų sudedamųjų dalių spektrą, genetiniai tyrimai ir jų pagrindu kuriamos terapijos yra viena iš neatsiejamų jos sričių.

Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro profesorė S. Jarmalaitė pasakoja, kad sparčiai besivystančios šiuolaikinės technologijos ir biobankuose kaupiami duomenys apie ligas bei jų genetinę informaciją leidžia mokslininkams patikimai išaiškinti ryšius tarp genetinių pokyčių ir ligų, kurti naujus personalizuotos medicinos vaistus ar genų redagavimo priemones. Svarbiausia, kad šie gausūs mokslininkų sukurti ištekliai jau naudojami medikams priimant klinikinius sprendimus.

„Šiuolaikinės žinios ir technologijos pagaliau leidžia gydyti ar bent jau kontroliuoti sunkias paveldimas ligas. Nors jos neretai priskiriamos retų ligų grupei, bet bendras sergančiųjų skaičius siekia kelis šimtus milijonų. Iki technologijų pažangos eros buvo gydomi tik šių sudėtingų ligų simptomai, o šiuo metu galime gydyti ir ligos priežastį – genetinį defektą. Genų terapija padeda įveikti tokias sudėtingas ligas kaip paveldimas aklumas, imunodeficitas, cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija, B tipo hemofilija. Šiuo metu yra registruota beveik 30 genų terapija grįstų gydymo būdų iki tol nepagydomoms ligoms įveikti“, – pasakoja prof. S. Jarmalaitė.

Pasak profesorės, dažniausios ligos – onkologinės, širdies ir kraujagyslių – taip pat sulaukė naujų gydymo sprendimų: „Personalizuota medicina padeda tiksliai nustatyti ligos biologinį tipą, parinkti tinkamiausią gydymą, tikslią vaisto dozę. Onkologinėms, neurodegeneracinėms ligoms gydyti vis dažniau taikoma ląstelių terapija, kai klinikų laboratorijose paciento ląstelės modifikuojamos ir paruošiamos kovai su liga.“

Genomo tyrimai – tiksliai diagnostikai ir ligų prevencijai

Prof. S. Jarmalaitės teigimu, personalizuotos medicinos eroje tiksli ligos diagnozė yra itin svarbi. Svarbu žinoti ne tik ligos simptomus, ne tik fiziologinius, bet ir genetinius pokyčius. Onkologinių ligų atveju – tai su vėžiu susijusių genų mutacijos. Nustačius tikslią diagnozę, taikinių terapijos vaistais galima efektyviai blokuoti mutavusį baltymą ir taip sustabdyti vėžio plitimą. Kai įtariama paveldima liga, genetiniai tyrimai pateikia tikslią diagnozę pacientui ir padeda nustatyti ligos paveldėjimo riziką artimiausiems paciento giminaičiams.

„Yra testų, skirtų nustatyti polinkį sirgti viena ar kita liga ir taip užkirsti kelią jos atsiradimui, rinktis tinkamas profilaktikos priemones, keisti įpročius, mitybą. Poligeninis rizikos įvertis vis plačiau taikomas kartu su profilaktine kai kurių ligų patikra. Pavyzdžiui, Estijoje profilaktiškai tikrinantis dėl krūties vėžio gali būti atliktas ir genetinės rizikos testas. Genetiniai testai, vertinantys metabolizmo fermentų aktyvumą, padeda parinkti tinkamiausią dozę ir sumažinti nepageidaujamo poveikio riziką“, – pasakoja mokslininkė.

Prof. S. Jarmalaitės mokslinė grupė jau daugiau kaip 20 metų dirba personalizuotos medicinos srityje. Šios grupės mokslininkai tiria ligai būdingus genetinius pokyčius ir kuria skysčių biopsijos testus, skirtus ligų diagnostikai ir atsakui į gydymą prognozuoti. Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centre tiriamas prostatos, inkstų, šlapimo pūslės, krūties, kiaušidžių molekulinis profilis, jau yra sukurti ir patentuoti prostatos ir inkstų vėžio ankstyvosios diagnostikos genetiniai testai. Mokslininkė atkreipia dėmesnį, kad pastarieji, ypač jei jie atliekami skysčių biopsijos mėginiuose (Gyvybės mokslų centre naudojamas šlapimas), padeda ligą nustatyti gerokai anksčiau nei įprastiniai tyrimai.

„Puikiai žinoma, kad ankstyvų stadijų onkologinės ligos yra pagydomos, o nustačius išplitusią ligą, ją įveikti sunku. Mūsų kuriamų genetinių testų privalumas – ne tik jų jautrumas ir tikslumas, bet ir neinvazinis mėginio surinkimo būdas. Tokie testai nesunkiai pritaikomi ligos profilaktikai. Juk šlapimą surinkti nėra sunku. Profilaktinė ligos rizikos patikra yra labai svarbi tokioms ligoms kaip inkstų vėžys. Liga akivaizdžių simptomų neturi ir pasireiškia tik navikui išplitus. O juk Lietuvoje inkstų vėžiu sergama gerokai dažniau nei kitose šalyse“, – aiškina profesorė.

Sekvenuojami europiečių ir lietuvių genomai

Nors kalbant apie genetinius tyrimus neretai paliečiamas etikos klausimas, Gyvybės mokslų centro mokslininkė pabrėžia, kad vykdant genetinį testavimą galioja tokia pati duomenų apsauga, kaip ir atliekant kitus medicininius tyrimus: „Galiu užtikrinti, kad mėginiai tvarkomi laikantis griežtų procedūrų, nepaliekant galimybės netinkamai atskleisti asmens duomenis. Pasaulyje mokslininkų sukauptose duomenų bazėse saugomi tūkstančiai anonimizuotų genomų, jie tarnauja kuriant ateities diagnostikos ir gydymo priemones. Esame labai dėkingi donorams ir raginame nebijoti donuoti savo mėginius biobankams.“

Pasak prof. S. Jarmalaitės, tokia donorystė gali turėti ir nacionalinę reikšmę – Estijai pirmajai startavus su genų bankų projektu, per 20 metų pavyko surinkti 200 tūkstančių Estijos gyventojų genomų. Donorai gavo konsultacijas, paremtas genetine informacija, ir taip išvengė daugelio ligų, o tyrėjai surinko gausius duomenis ir sukūrė personalizuotos medicinos produktus, kuriuos noriai perka kitos šalys. Šiuo metu Estijoje ne tik gerai išvystytas personalizuotas ligų gydymas, skaitmenizuoti sveikatos duomenys, bet ir vyrauja didelis pasitikėjimas viešojo sektoriaus sveikatos paslaugomis, pasiektas puikus visuomenės sveikatos raštingumas.

„Be to, reikia atminti, kad toli gražu ne visa genetinė informacija yra ypač didelio jautrumo. Paciento labui asmeninis farmakogenominis vaistų metabolizavimo profilis turėtų būti deklaruojamas taip, kaip kraujo grupė, o ir naviko genetinio tyrimo duomenys teapima informaciją apie naviko jautrumą vaistams ar padeda tiksliau apibūdinti ligą, paciento genetinis identitetas nėra tiriamas. Tačiau ši informacija labai vertinga mokslininkams ir gali padėti sukurti naujus gydymo metodus“, – sako mokslininkė.

Ji pabrėžia, kad genetinis testavimas šalyje turi geras perspektyvas – naujagimiai Lietuvoje tikrinami dėl 12 įgimtų ligų, o tai leidžia anksti užkirsti kelią paveldimų sindromų pasireiškimui. Nuo 2015 m. Lietuvoje veikia genetinio konsultavimo sistema, kai reikalingų tyrimų išlaidos padengiamos privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis. Ši tvarka apima ne tik paveldimas retas ligas, bet ir kai kurių tipų onkologinius susirgimus, o nuo šiemet kompensuojamas ir pagrindinių vėžio genų mutacijų tyrimas naujos kartos sekoskaitos metodu onkologinėms ligoms diagnozuoti ir tyrimai skiriant psichotropinius vaistus.

„Be to, Lietuva dalyvauja įgyvendinant „Milijono genomų“ iniciatyvą, pagal kurią iki 2027 m. pabaigos yra numatyta sekvenuoti milijono europiečių genomus. Tarp jų bus beveik 3 tūkstančiai lietuvių genomų. Tad esame pasirengę personalizuotos medicinos proveržiui ir didesnės apimties genetiniams tyrimams. Turime įrangą, specialistų, sukurtas teisinis genetinių tyrimų reglamentavimas, kai tyrimai atliekami gydymo tikslais. Mums vis dar trūksta darnios struktūros, bendradarbiavimo tarp visų grandžių – mokslo, sveikatos paslaugų, verslo, teisėkūros, o svarbiausia – visuomenės pasitikėjimo ir įsitraukimo“, – sako prof. S. Jarmalaitė.